揭示身体之谜，这个研究院正在绘制全球最全人体大数据 ｜生产力新跃迁·策源之力

界面记者 | 杨舒鸿吉

界面新闻编辑 | 彭朋

人怎样从胚胎发育成长，又怎样患病、衰老、死亡？

近年来，国际生命科学界越来越关注被称为“人类大数据”的人类表型组。“人类表型组”被认为是后基因组时代新的科学制高点，其研究成果将推动生命科学进入新的发展阶段。

所谓“人类表型组计划”，就是通过先进的测量技术和大数据分析方法，对人类各种可测量的生理、生化和行为特征进行全面系统的测量和研究，探讨这些表型与人类健康、疾病及其遗传的关系。

以复旦大学为代表的中国科学界，从2014年开始积极准备和引领国际科学界在“测试一切可测”的理念指导下，共同推出“人类表格组国际科学计划”。经过多年的努力，这项国际科学计划进入了一个快速推进的阶段。

5月22日上午，由上海市委网信办、上海市科技工作党委联合主办的“政策力量”媒体走访上海国际人类表格组研究院和张江复旦国际创新中心。界面新闻了解到，在这个创新中心，中国已经组织了1000多组人类表格数据的系统收集。因此，大数据将对疾病治疗和健康管理产生重大影响。

为何东亚大约有36%的人喝酒会脸红？

复旦大学人类表型组研究所副院长陶邈解释说，表型组研究发现，宏观表型是喝酒脸红，其背后的原因是乙醛脱氢酶2在微观表型中的失活，而精准健康的管理意义在于“喝酒脸红”的人容易患食道癌、高血压等疾病，对舌下含硝酸甘油不敏感。

普通人有一种现象叫“断掌”，就是手掌的纹路贯穿整个手掌。根据表型组的大数据研究，断掌(即手掌的纹路贯穿整个手掌)与唐氏综合征(21-三体综合征)有一定的联系。

这种联系来源于人类表型组研究过程中的大数据。

爱丁堡大学Denisis2022年，中国科学院上海营养与健康研究所汪思佳研究员团队 在国际顶级期刊《细胞》中，Headon教授团队和中国科学院院士、复旦大学校长、人类表格组研究院院长金力教授团队联合国内外十余家科研机构。（Cell）《肢体发育基因构成人类指纹图案差异的基础》杂志发表论文。

本文首次发现，与指纹相关的基因显著丰富于肢体发育和形成的相关渠道，而不是与皮肤发育相关的渠道，明确了人体肢体发育相关的基因，在指纹图案形成中发挥了关键作用。这一关键发现为皮肤图案与人体其他表型的相关研究提供了重要的理论基础，尤其是疾病易感性的相关研究，有望成为分析宏观与微观表型相关性的经典例子。

该团队还在美国、英国和澳大利亚寻找了许多合作伙伴，大规模分析了全球现有的东亚血统队列和欧洲血统队列，分析了数百万个遗传点，识别了43个与人类指纹图案相关的遗传座椅和105个显著基因。

这项研究将为表型与疾病的相关性研究提供重要的理论基础，有助于绘制下一代生命科学研究的“导航图”。

记者在这个创新中心看到，有9种类型的相关表格数据收集。“可以理解为最复杂的体检。”复旦大学人类表格组研究院教授罗竞春表示，人类表格组计划人体精密测量中心主任、教授罗竞春表示，“该中心一年四季都在收集志愿者的表格组数据。”

目前，生命科学研究主要集中在基因组和分子水平，而人类表型组研究可以实现从微观到宏观的全方位认知，为构建新的生命科学范式提供重要支撑。

经过多年的共同努力，我国人类表型组国际科学计划在许多关键领域取得了重要进展。

金力院士团队建立了世界上第一个跨尺度、多维度的人类表型精密测量平台，能够全面准确地测量个体从分子到生理、行为等多层次的表型特征，为后续研究奠定了坚实的基础。

金力院士团队开发了世界上第一个人类表型组数据处理云平台，并绘制了世界上第一个人类表型组参考导航图，为后续大规模表型数据的收集、整合和分析提供了关键支持。

此外，它在国际标准和标准制定方面取得了重大突破。在复旦大学等团队的推动下，“基因组信息学-高通量基因表达数据可靠性评估”等相关国际标准已正式发布，为人类表型组数据的可靠性和应用奠定了基础。

“上海标准”预计将用于全球表型组研究。

来自20个国家的23位顶尖科学家聚集在一起，通过IHPC和HPCC两大合作团队的建立，共同推动人类表型团队计划的实施。与此同时，上海国际人类表型组研究所团队还率先成立了“一带一路”人类表型组联合研究中心，拓展了国际合作的广度和深度。

人类表型组的研究成果将为精准医疗提供新的突破。通过对个体生理、生化和行为特征的全面测量和分析，人类表型组的研究可以更准确地预测个体的健康风险和疾病倾向，为个性化诊疗和健康管理提供科学依据。这将使医疗服务朝着更准确、更个性化的方向发展，提高医疗效果，降低医疗成本。陶邈烁说。